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Prevención en Oncología

Publicado el 23/04/2015 en Noticias UCC

Entrevista a Santiago Bella y José Lludgar

Santiago Bella es docente de la UCC y jefe del servicio de Oncología de la Clínica Universitaria Reina Fabiola. José Lludgar es egresado de la UCC y especialista en Oncología del staff de la Clínica de Reina Fabiola. Consultamos a ambos para saber más sobre el estudio genético que determina predisposición a contraer esta enfermedad.

El cáncer de mama (CDM) es una enfermedad bastante frecuente entre las mujeres. Según la Organización mundial de la Salud (OMS) representa el 16 % de todos los cánceres femeninos detectados en el mundo. Los porcentajes y cifras de incidencia de este mal y la posibilidad de control y prevención, varían mucho dependiendo del lugar de procedencia y situación económica de la población. En Argentina aproximadamente el 12 % de las mujeres está en riesgo de contraer CDM y cerca de una de cada 8 mujeres va a tener un CDM en alguna etapa de su vida.

La idea de tratar este tema y consultarlo con los especialistas surgió hace un tiempo cuando una conocida actriz de Hollywood, Angelina Jolie, se extirpó los ovarios. Previamente, se había practicado una mastectomía en los dos senos debido descubrir a través de un test genético, una especial propensión a contraer cáncer a causa de la mutación de un gen. En esta nota, te contamos sobre ese estudio y cómo la investigación relacionada a la genética puede ayudar a realizar tratamientos más efectivos y menos invasivos para el organismo.

– ¿Cómo incide lo genético en relación al cáncer de mama?

Santiago Bella (SB)– La Asociación familiar es un campo relativamente nuevo dentro de nuestra especialidad. Antes creíamos que el cáncer se debía mas que nada a factores ambientales, sociales o externos. Ahora se sabe que hay algunos que tienen una agregación familiar y en ese sentido tienen especificidades en cuanto a detección, diagnóstico y hasta manejo clínico. Los pacientes en que la asociación genética se conoce con certeza son la minoría.

José Lludgar (JL)– Entre un 5 y un 10 % de los cánceres de mama son lo que llamamos hereditarios y dentro de esos casos un porcentaje alto son debidos a estas mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. La mutación en esos genes implica un riesgo aumentado de tener un CDM. Con esto quiero decir que una persona que hereda el gen defectuoso, tiene entre un 50 y un 80 % de riesgo de contraerlo a lo largo de la vida, dependiendo de la variable genética que haya heredado. La mutación de ese gen aumenta el riesgo también de contraer otros tipos de cáncer como el de ovario. En el caso de esta actriz por ejemplo, conociendo el riesgo, ella decidió realizarse una cirugía para extirpárselos.

– ¿Solo las mujeres pueden tener CDM?

JL– En los hombres es muy infrecuente pero se puede dar. Representa  apenas el uno por ciento de todos los CDM. De todos modos, hay varios tumores que se pueden desarrollar a partir de esta herencia genética: páncreas, próstata, colon y otros pero todavía no se sabe bien qué genes están involucrados.

–En qué se basan para solicitar este estudio?

JL– Antes de decidir hacer una test genético se evalúan varias cuestiones junto con el paciente como si hay antecedentes familiares o personales fuertes. Especialmente uno lo solicita cuando hay varios miembros en la familia con antecedentes o algún tipo de cáncer asociado como CDM y cáncer de ovarios. También en el caso de una enfermedad que se presenta en una edad mucho más temprana de lo que debería presentarse habitualmente, en el caso del CDM la edad promedio serían los 60 años.

Otra cosa que se debe conversar es el tema psicológico y social porque el paciente tiene que ver que si se diagnostica una enfermedad genética que lo predispone, tiene que aprender a vivir con eso y posiblemente tiene que tomar decisiones importantes. Igualmente, en mi opinión en el caso de tener un riesgo tan alto siempre es mejor conocer e intentar prevenir.

SB–El pedido de ese tipo de estudios ha aumentado bastante en este último tiempo porque influye en el manejo del paciente y no solo en relación a la prevención. En algunos subtipos de CDM, saber si el gen está mutado me puede modificar el tratamiento. Y por eso nos interesa recoger experiencias sobre los aspectos sociales, psicológicos y familiares involucrados. Nos interesa saber qué connotación psicológica y emocional tiene el conocimiento de tener una predisposición de la familia a tener un cáncer. Hay que estar muy preparado para ver estos resultados con los pacientes.

–Además de lo genético ¿Qué otros factores influyen?

JL–En el caso del CDM, haber estado sometido a estrógenos o progesterona desde una edad temprana (Por ejemplo que la primera menstruación sea antes de los 12 años) o una menopausia tardía (después de los 55). Eso quiere decir que la mujer estuvo sometida mucho tiempo a los estrógenos. También tener una primera edad de embarazo a una edad tardía (más de 30 o 35 años) y las terapias de reemplazo hormonal para mujeres post menopáusicas.

SB– También está vinculado a ciertos estilos de vida como la obesidad, la falta de actividad física y puede estar asociado al tabaquismo o consumo de alcohol.

– ¿En qué consiste el estudio?

SB– Se hace con una extracción sanguínea de la que se analiza el gen completo con una secuenciación. Es un gen muy grande y de acuerdo al lugar donde esté alterado puede tener riegos distintos. El resultado del test puede ser positivo, negativo o incierto. Hay muchas variantes que todavía no se conoce cuál es el significado que tienen.

–¿Cuál es el costo aproximado?

SB– Cuesta alrededor de 20 o 22 mil pesos y lo cubren solo algunas obras sociales y otras no. Algunas lo hacen parcialmente.

–¿Se puede decir que los avances en materia de investigación sobre el cáncer apuntan a lo genético?

SB–Sí, el cáncer es una alteración del ADN que puede ser por causas hereditarias que son la minoría o por agentes externos que alteran el ADN. Pero se trata de un conjunto de alteraciones y hasta que no descubramos todas las cadenas de las mismas, nos va a costar mucho encontrar una terapia adecuada para ellas. Pero es el camino que viene: distinguir las alteraciones y revertirlas, frenarlas o modularlas, con el medicamento.

–Si uno descubre que tiene esta predisposición, ¿Qué otras opciones tiene además de una mastectomía o extirparse los ovarios?

JL–En el caso del CDM, otra opción es hacer estudios con resonancia de mama cada una determinada cantidad de tiempo. Este estudio es más sensible para detectarlo en forma temprana. En el caso del cáncer de ovario, no hay un estudio como el de la resonancia, y es un cáncer más difícil de detectar. 

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