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Publicado el 21/05/2021 en Investigación y Tecnología

Un grupo de científicos especialistas en enfermedades metabólicas hereditarias del Hospital de Niños junto a investigadores del Centro de Investigación y Desarrollo en Inmunología y Enfermedades Infecciosas (CIDIE), Unidad Ejecutora de doble dependencia UCC-CONICET, publicó un nuevo trabajo en la revista Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening (JIEMS). La investigación aborda un grupo de patologías, conocidas conjuntamente como Enfermedad de Batten, que es uno de sus campos de estudio y en relación a la que colaboran en el diagnóstico.

Existen cientos de formas conocidas de enfermedades metabólicas hereditarias, debidas a la deficiencia de alguna proteína o enzima en el metabolismo celular. Básicamente hay dos formas de llegar a su diagnóstico y posibles tratamientos. Una es la forma bioquímica y otra es la genética, en la que interviene el uso de la plataforma diseñada en el CIDIE, en la que se puede analizar si existen alteraciones en los genes conocidos.

Favio Pesaola, doctor en ciencias biológicas, forma parte de este servicio en el Hospital de Niños desde 2010 y es coautor de la investigación conjunta. Apunta que "La plataforma del CIDIE permite analizar la secuencia de ADN del paciente (orden de las bases genéticas) para comparar y buscar las diferencias (variantes) respecto a una secuencia patrón, y estudiar su posible efecto. Esta información puede servir para diagnosticar la enfermedad, intuir cómo será su evolución o características y, en base a ello, cuál puede ser su mejor tratamiento."

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